Nieuw medicijn moet baby Emilia redden: ‘Ik hoop dat ze weer zal kunnen spelen’

Een experimenteel medicijn biedt hoop voor kinderen die lijden aan spinale musculaire atrofie (SMA): een wrede ziekte die elk jaar een klein dozijn levens eist. Kinderen worden ogenschijnlijk gezond geboren en ontwikkelen soms al binnen maanden ernstige verlammingsverschijnselen. Maar liefst één op de veertig mensen is drager van een SMA-gen. Wie een kind krijgt met iemand die ook drager is, krijgt bijna altijd een ziek kind.

Moeder moest vechten voor leven dochterSpinraza, een middel dat wordt toegediend via een prik in het ruggenmerg, moet de ontwikkeling van de ziekte een halt toeroepen. De 18 maanden oude Emilia van Ooijen uit Leerdam is één van de eerste kinderen in ons land die het medicijn krijgt toegediend. Ze is een van de deelnemers aan een grote Europese studie naar het medicijn. Vandaag krijgt ze in Parijs haar derde prik.

Dat is vooral te danken aan haar moeder Tessa, die sinds de diagnose vecht het leven van haar dochter. "Ik ben daarna gelijk gaan zoeken: er moet iets zijn, dacht ik." Zo kwam Tessa bij de studie terecht waar haar dochter nu aan meedoet. Het spande er nog even om: in mei kreeg Tessa een luchtweginfectie, waardoor ze volgens de arts die de studie leidde niet meer aan de voorwaarden voor deelname voldeed. "Ik zei: jij geeft mijn kindje nu gewoon op!" Na contact met een advocaat van de medicijnenfabrikant wist Tessa haar kind weer terug in de studie te krijgen.

Medicijn is in de VS al beschikbaarDe studie naar Spinraza is bijna afgerond. In Amerika hebben de autoriteiten eind december toestemming gegeven om het medicijn naar de markt te brengen. Biogen en Ionis, de bedrijven achter het nieuwe medicijn, hebben in Europa een aanvraag ingediend om het medicijn middels een versnelde procedure voor het grote publiek beschikbaar te maken.

Of het medicijn levens kan redden staat niet vast, maar volgens Tessa zijn sommige deelnemers aan de eerste experimenten uit 2013 nu nog in leven. Dat is lang, want de levensverwachting voor kinderen met type-1 SMA, wat dochter Emilia ook heeft, is niet veel meer dan een jaar. Ook de verlammingsverschijnselen zijn veel minder. "Die kunnen gewoon zitten en staan", zegt Tessa.

Tessa is bang teleurgesteld te worden en houdt haar verwachtingen daarom klein. "Voor Emilia hopen we dat ze weer haar armpjes zal kunnen gebruiken, zodat ze weer kan spelen", zegt Tessa.